Peter ha 10 mesi e “lotta per avere una speranza di vita, come anche tanti altri colpiti da Sma1 che chiedono di poter credere nel futuro”. A parlare sono i suoi genitori, Valentina Valenti e Daniele Spagnolo, italiani che vivono a Londra e il loro appello è stato ripreso dalla Gazzetta del Sud, da diverse testate nazionali e locali. La loro vita e quella del piccolo è “fatta di aspiratori di muchi, macchina per la tosse, cateteri nasali per le infezioni che contrae, fisioterapia, respiratore notturno e sondino naso gastrico”. Peter infatti “è affetto da Sma1, la forma più aggressiva di atrofia muscolare spinale” ha spiegato sua madre. Una grave malattia neuromuscolare e degenerativa, la cui speranza è ora affidata alla terapia genica per la quale servono “2milioni di euro ed è stato lanciato un crowfunding” come hanno raccontato i genitori. Una vera e propria maratona di solidarietà quella che è iniziata e per partecipare basta cliccare al seguente link: https://www.justgiving.com/crowdfunding/helpbabypeter?utm_term=5EmBdvNk4. [1] Peter, come tanti altri bambini nelle sue condizioni, segue attualmente una terapia con il farmaco Spinraza, ma “la terapia genica potrebbe migliorare molto le sue condizioni” hanno detto i genitori che, come tante famiglie che convivono con questa terribile diagnosi, non si arrendono. “In Inghilterra questa nuova terapia non è stata ancora approvata, in Germania il limite posto è quello di 21 chilogrammi di peso” hanno ricordato. Per questo hanno lanciato un appello.
E in Italia? Proprio nelle ore in cui i genitori di Peter chiedono aiuto arriva la notizia attesa, riportata anche in una nota delle Famiglie SMA: “La prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale è da oggi una realtà anche in Italia e rappresenta a una vera rivoluzione per tutta la nostra comunità”. Un commento a caldo che segue l’approvazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) del farmaco Zolgensma, quello della terapia genica, che ha ricevuto “il via libera e sarà erogato gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale per i pazienti SMA di tipo 1 fino a 13,5 kg e pazienti pre-sintomatici con 2 copie del gene SMN2”. Il limite italiano che era fissato a sei mesi passa quindi al criterio del peso e diversi bambini finora esclusi potranno così rientrarvi.
“In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale- ricordano le Famiglie SMA nella loro nota- ed è la prima causa di morte genetica infantile caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie. Colpisce soprattutto in età pediatrica rendendo difficile gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare”.
“Zolgensma- prosegue il comunicato- pur non essendo una cura, interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione, quindi è effettuata una sola volta nella vita. In base agli studi clinici a disposizione, un trattamento precoce consente di ottenere nei bambini tappe di sviluppo motorie che si avvicinano a quelle dei coetanei sani, come il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto, senza il bisogno di ricorrere a supporti ventilatori che normalmente la storia della malattia prevede”. L’associazione raccomanda per questo di “estendere lo screening neonatale a livello nazionale”.
L’estensione del criterio da parte di AIFA è intanto una notizia importante per la quale tanto le associazioni si erano mobilitate dopo diversi appelli e testimonianze. Come ha dichiarato la Presidente di Famiglie SMA Anita Pallara questa decisione “significa aumentare in modo significativo la platea dei piccoli pazienti che potranno accedervi”. Marika Pane, Direttrice Clinica del Centro Clinico NeMO Roma, area pediatrica del Gemelli di Roma, ha parlato di “rivoluzione terapeutica”.
Foto dal sito www.famigliesma.org
